К таким выводам пришли учёные из Новосибирского исследовательского института молекулярной биологии и биофизики. Болезнь может заставить гримасничать против воли, также она убивает печень, сообщает Life.

Впервые в России учёные из Сибири провели масштабное исследование, посвящённое болезни Вильсона-Коновалова (она была открыта в 1912 году). Как рассказал руководитель лаборатории Новосибирского исследовательского института молекулярной биологии и биофизики Сергей Коваленко, в исследовании приняла участие тысяча россиян (выборка, по словам учёных, была репрезентативна). Десять из них оказались носителями мутировавших генов, из-за которых и возникает это заболевание.

"Это больше чем 1% населения, — отметил Сергей Коваленко. У людей, принявших участие в исследовании, брали кровь и прогоняли её через специальный аппарат, который определяет геном. — Заболевание сложно диагностировать, — рассказал аспирант Андрей Кудрявцев, проводивший исследование. — Его легко перепутать с циррозом печени, болезнью Паркинсона".

По словам учёных, можно быть носителем гена, но при этом не болеть. Но если у двух носителей родится ребёнок, то он заболеет с вероятностью почти 100%. При болезни Вильсона-Коновалова у человека накапливается медь в печени и мозге. Если болезнь поражает печень, появляется цирроз (болезненное разрастание ткани). Если мозг — больной перестаёт контролировать движения своих конечностей, у него появляется вычурная мимика, которая не соответствует его внутренним переживаниям и внешним обстоятельствам, также могут быть эпилептические припадки.

На начальном этапе болезнь лечится легко. Проблема в том, что она почти никак себя не проявляет. Когда становятся заметны первые симптомы, лечение уже не будет таким эффективным. К тому же люди часто принимают эту болезнь за другие. Если начинается тошнота и рвота — идут к гастроэнтерологу, начинается нервный тик — к невропатологу. При отсутствии правильного лечения болезнь Вильсона-Коновалова убивает человека за 5—7 лет. Заболевание может проявиться в возрасте от 6 до 35 лет.