С начала 2025 года в Карелии специалисты медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В. А. Баранова в рамках неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний исследовали 1260 образцов крови новорождённых детей, сообщил в личном профиле глава Минздрава Карелии Михаил Охлопков.

По его словам, образцы крови 35 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 3 образца — с подозрением на первичный иммунодефицит, а 32– на наследственные болезни обмена.

Как отметил Михаил Охлопков, всего в рамках неонатального скрининга с начала 2025 года выявлено четыре патологии — врождённый гипотиреоз и адреногенитальный синдром, фенилкетонурия, муковисцидоз. Все новорождённые с выявленным наследственным заболеванием находятся под наблюдением и получают лечение.

Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщаются. Только в случае выявления отклонений ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику, пояснил глава карельского Минздрава.

Неонатальный скрининг, нередко именуемый «тест пяточка», начинается в родильном доме: у новорождённого берётся несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. Анализ позволяет выявить наиболее распространённые генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка, и что важно — на доклинической стадии, — подчеркнул Михаил Охлопков.