Новорождённым малышам проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 врождённых генетических заболеваний.
Как рассказали в Минздраве Карелии, с 1 января прошлого года новорождённым малышам проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 врождённых генетических заболеваний.
Так, за прошлый год в Карелии исследовали 4219 образцов крови новорождённых детей, сообщили в ведомстве.
Образцы крови 104 детей из группы риска были отправлены на подтверждающую диагностику, из них 15 образцов – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 2 – на наследственные болезни обмена.
У двоих малышей выявлена фенилкетонурия, у одного – адреногенитальный синдром.
На наличие наследственных заболеваний дети обследуются в лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации Республиканской больницы имени В. А. Баранова, а также в Санкт-Петербургском диагностическом (медико-генетическом) центре, уточнили в Минздраве Карелии.
