С 1 января 2023 года в Карелии всем новорожденным малышам без исключения проводится расширенный неонатальный скрининг сразу на 36 врождённых генетических заболеваний вместо 5.
фото: © Республиканская больница имени В. А. Баранова
Об этом на своей странице в соцсети сообщил глава Минздрава Карелии Михаил Охлопков. Неонатальный скрининг известен как «пяточный тест» (или скрининг «пяточка», как называют его мамы). Анализ позволяет выявить наиболее распространённые генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка, и что важно – на доклинической стадии.
Как объяснил Михаил Охлопков, это большая группа наследственных нарушений обмена веществ, спинальная мышечная атрофия и врождённые иммунодефициты.
«До 2023 года наследственные нарушения обмена выявлялись исключительно при селективном скрининге, то есть когда у ребёнка развивалась клиника заболевания. Ранняя диагностика заболеваний позволит своевременно начать лечение. Ребёнок сможет полноценно расти и развиваться наравне со сверстниками», - объяснил министр.
Забор крови у новорождённых проводится из пяточки на 1-2 сутки жизни в родильном доме после обязательного информирования родителей и подписания информированного согласия.
Глава Минздрава отметил, что на 5 наследственных заболеваний дети обследуются в лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А.Баранова, а на 32 заболевания - в Санкт-Петербургском диагностическом (медико-генетическом) центре.
«Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщаются. Только в случае выявления отклонений, ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику», - рассказал Михаил Охлопков.
По информации Минздрава, с 1 января этого года исследовано 68 образцов крови новорождённых детей. Патологий не выявлено.
