С 1 января 2023 года в Российской Федерации вводится расширение неонатального скрининга, массового безотборочного обследования новорожденных с целью выявления наследственных заболеваний при отсутствии клинических симптомов. Диагностика будет направлена на выявление 36 наследственных заболеваний. Скрининг будет включать обследование на тяжелые врожденные нарушения обмена, спинальную мышечную атрофию и врожденные иммунодефициты. В Карелия в настоящее время активно ведутся работы по расширению неонатального скрининга, пишут в официальном паблике Республиканской больницы им. В. А. Баранова.

Сейчас неонатальный скрининг в республике проводится на 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз. С 2006 года в Карелии выявлено более 80 новорожденных детей с наследственными заболеваниями, всем детям рано назначено лечение, что дает им возможность расти и развиваться наравне со сверстниками, сообщили в больнице.

«Неонатальный скрининг мамы ласково называют „пяточкой“. Для его проведения у новорожденных в первые дни жизни берется кровь из пяточки на специальный бланк. Непосредственно скрининг проводится в Медико-генетической консультации Консультативной поликлиники ГБУЗ „Республиканская больница им. В. А. Баранова“. Пребывая в хлопотах и заботах, родители порой забывают о том, что их малышу проводили скрининг. Действительно, при отсутствии отклонений от нормы родители не информируются. При повышении того или иного показателя, у ребенка в кратчайшие сроки возьмут тест на повторный анализ. В дальнейшем, если диагноз будет подтвержден, то наблюдение и лечение будет осуществлять специалист в профильном учреждении», — пишут в паблике Республиканской больницы.