Есть такие заболевания, например, фенилкенотурия, при которой, если диагноз не распознан в периоде новорождённости, а родители, не подозревая, кормят ребёнка теми или иными продуктами с младенчества, то за счёт накопления всех этих «токсинов», ребёнок становится глубоким инвалидом и у него развивается слабоумие.

Например, фенилкетонурия – это наследственное нарушение аминокислотного обмена. Ранними признаками заболевания являются рвота, вялость или гиперактивность, запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития. Типичные поздние признаки включают олигофрению, отставание в физическом развитии, судороги, экзематозные изменения кожи и др.

В неонатальном периоде фенилкетонурия не имеет клинических проявлений, однако поступление фенилаланина с пищей вызывает манифестацию заболевания уже в первом полугодии жизни, а в дальнейшем приводит к тяжёлым нарушениям развития ребёнка. Именно поэтому пресимптоматическое выявление фенилкетонурии у новорождённых является важнейшей задачей неонатологии, педиатрии и генетики.

За шесть месяцев 2024 года в Карелии специалисты медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А. Баранова в рамках неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний исследовали 2116 образцов крови новорождённых детей. Образцы крови 77 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 11 образцов – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 66 – на наследственные болезни обмена. Выявлено две патологии – адреногенитальный синдром.

Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщаются. Только в случае выявления отклонений ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику.

Напомним, карельские органы ЗАГС подвели итоги рождаемости за первую половину этого года.