Михаил Охлопков привел данные о неонатальном скрининге в 2023 году.
фото: Freepik
Министр здравоохранения Карелии Михаил Охлопков напомнил о расширенном неонатальном скрининге, который с 1 января 2023 года проводится всем новорожденным без исключения. Скрининг, известный как «пяточный тест», позволяет выявить сразу 37 врожденных генетических заболеваний вместо 5 ранее.
«За 9 месяцев в рамках расширенного неонатального скрининга исследовано 3177 образцов крови новорождённых детей. Образцы крови 96 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 11 образцов — с подозрением на первичный иммунодефицит, а 85 — на наследственные болезни обмена. Выявлена одна патология — фенилкетонурия», — привел данные по скринингу Михаил Охлопков.
Министр отметил, что результаты скрининга не сообщаются родителям, если патологии не выявлено. На повторное исследование и диагностику ребенка с родителями вызывают только в случае выявления отклонений.
«Есть один очень тревожный случай. Мама ребёнка, у которого подозрение на наследственное заболевание, отказалась от проведения подтверждающего теста. Ребёнок нуждается в лечении. Эта родительская несознательность может привести к трагедии», — рассказал Михаил Охлопков.
